中国科学院北京基因组研究所（以下简称 基因组所 ）成立于2003年11月。2007年10月，基因组所迁至临时所址，2013年1月，迁至中国科学院奥运村科技园区内的永久所址。现任所长为薛勇彪研究员。
基因组所成立以来，承担了 973 、 863 、国家自然科学基金重大项目和中科院知识创新工程等多项重大科研任务，取得了令人瞩目的成就，参与完成了国际人类基因组计划、单体型图计划；独立完成了中国超级杂交水稻基因组计划，牵头国家自然科学基金委 微进化过程中的多基因作用机制 重大研究计划和中科院中国人群精准医学研究计划等一系列重大科学项目。在肿瘤微进化、表观遗传学、精准基因组学等领域取得了突破性进展。
基因组所抓住精准医学发展的机遇，经过深入思考和不断凝练，于2015年底率先提出我院 中国人群精准医学研究计划 ，并经院长办公会批准率先实施。该计划面向我国复杂疾病精准医疗的重大需求，通过团队协作完成拟定的各项任务和目标，为建立中国精准医学研究体系奠定基础，也将为研究所未来发展奠定重要基础。同时，研究所重视科技成果转移转化，为实现精准医学基础研究、产业转化和临床应用的紧密结合，基因组所与合肥市政府、北京北大未名生物工程集团有限公司和合肥巢湖开发区三方合作共建 未名-BIG联合基因研究院 ；为推进基因组新技术在法医物证实战中的应用，与公安部物证鉴定中心共建 法医基因组协同创新中心 等，通过一系列成果转化基地和临床应用联合中心的建立，促进精准医学、分子检测特色技术和大数据在临床与产业中的应用。
截止2016年底，基因组所共有在职职工218人，博士后14人，在读研究生250人，包括 百人计划 、 青年千人 19人， 国家杰出青年基金 获得者、 中青年科技创新领军人才 、 国家优秀青年基金 、 国家百千万人才工程 、 中国科学院青年科学家 10人，中国科学院 百人计划 评估优秀5人，中国科学院 卢嘉锡青年人才奖 、 青年促进会会员 、 关键技术人才 等10余人。
在中科院 三个面向 、 四个率先 的新办院方针指引下，基因组所将瞄准基因组学学科前沿方向和重大问题，聚焦国家战略需求和基因组所定位与发展方向，坚持高起点、高标准，用5至10年时间建成国际领先的创新研究团队，集学科、人才、项目、平台建设于一体，组织开展多学科协同创新，致力于实现重大科学突破和提出重大原创理论，以建设 基因组科学卓越中心 为努力方向，实现基因组所发展的新跨越。
